Медико-генетическое консультирование является самым распространенным способом профилактики врожденных аномалий в развитии. Принцип его состоит в прогнозировании появления у супругов ребенка с наследственным заболеванием, разъяснении вероятности данного события тем, кому проводится консультация, и помощи молодой семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. В идеале – подобного рода медицинская помощь показана всем планирующим завести детей. Перед посещением генетика следует поинтересоваться состоянием здоровья родственников (чем болели, в младшем или зрелом возрасте, если умерли, то от чего).